Issue
Agronomie
Volume 20, Number 3, April 2000
Page(s) 309 - 323
DOI http://dx.doi.org/10.1051/agro:2000129
DOI: 10.1051/agro:2000129

Agronomie 20 (2000) 309-323

Power and accuracy of QTL detection: simulation studies of one-QTL models

Gilles Charmet

INRA, Station d'Amélioration des Plantes, 234 avenue du Brézet, 63039 Clermont-Ferrand, France

(Received 1 March 1999; accepted 6 January 2000)

Abstract:

Nonparametric selective resampling procedures were used to investigate the effect of several factors on the power of quantative trait loci (QTL) detection, the bias and confidence intervals of their position, effect and heritability. The factors studied were population size, QTL position, heritability of the QTL and marker coverage, i.e., marker density and their regular versus random spacing. Confidence intervals obtained using either Normal approximation, the bias corrected and accelerated (BC$_{\rm a}$) method and empirical bootstrap with 1 000 selected resamples were compared. The BC$_{\rm a}$ intervals were found to be very close to classic confidence intervals (CI) assuming normal distribution for sample sizes above 200, and to be slightly closer to empirical CI for small population sizes. The precision of the QTL position was found to be mostly affected by population size and heritability, and less by marker spacing, except in the case of sparse maps with irregular marker spacing. Bias in QTL position estimates can be high for small population sizes when QTL are located near the end of a chromosome, and, unexpectedly, selective bootstrap does not decrease this bias very much.


Keywords: marker regression / bootstrap / detection power / QTL heritability/ linkage map

Résumé:

La puissance et la précision de détection des QTL : études basées sur des méthodes de rééchantillonnage sélectif. On a utilisé des méthodes de rééchantillonnage sélectif pour étudier l'effet de plusieurs facteurs sur la puissance de détection des QTL (locus impliqué dans le déterminisme d'un caractère quantitatif), les biais et intervalles de confiances de leur position, effet et héritabilité (proportion de la variance du caractère expliquée par l'effet additif d'un QTL). Les facteurs étudiés étaient la taille de la population (haploïdes doublés), la position et l'héritabilité du QTL, la densité des marqueurs et leur espacement régulier ou au hasard. On a comparé les intervalles de confiance obtenus soit par l'approximation Normale, soit par la méthode BC$_{\rm a}$ (correction de biais et accélération), soit par bootstrap empirique avec $1\,000$ échantillons sélectionnés. Les intervalles obtenus par la méthode BC$_{\rm a}$ sont très proches de ceux obtenus avec l'approximation Normale pour les tailles de population supérieures à 200, et sont légèrement plus proches des intervalles empiriques pour les petites populations. La précision de localisation du QTL est surtout affectée par son héritabilité et la taille de la population, et relativement peu par l'espacement des marqueurs, sauf dans les cas extrêmes de cartes lâches avec des marqueurs irrégulièrement espacés. Le biais dans l'estimation de la position d'un QTL peut être important quand celui-ci est proche de l'extrémité d'un chromosome et, de façon assez inattendue, le rééchantillonnage sélectif ne permet pas de réduire ce biais.


Mots clé : régression sur les marqueurs / rééchantillonnage / puissance de détection / héritabilité d'un QTL / carte de liaison génétique

Correspondence and reprints: Gilles Charmet
charmet@clermont.inra.fr

Communicated by Philippe Brabant (Gif-sur-Yvette, France)

Copyright INRA, EDP Sciences 2000